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El Hospital Vall d'Hebron crea el primer modelo para estudiar la Hemofilia B, conocida como "Enfermedad Real"

El Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron (VHIR) ha conseguido, por primera vez , crear un modelo para estudiar la hemofilia B, también llamada Enfermedad Real, gracias a la tecnología de las células madre con pluripotencia inducida.

En un comunicado este lunes, el VHIR ha explicado que la hemofilia B es un trastorno hereditario que afectó a un elevado número de descendientes de la reina Victoria de Inglaterra y que sufrieron las familias reales europeas durante el siglo XIX y hasta mediados del XX.

Los detalles de la enfermedad, que afecta al coagulado de la sangre provocado por la deficiencia de la proteína llamada factor IX (FIX), no se conocieron hasta hace poco, dado que el último descendiente afectado, el príncipe Waldemar de Prusia, murió en 1945 y no se sabía si se trataba de una hemofilia A o B ni su gravedad.

En estudios previos realizados en Rusia a partir del ADN extraído de los huesos de los miembros de la familia Romanov, los últimos zares fusilados en 1918, se logró identificar la mutación que originaba la forma de hemofilia que afectaba las casas reales.

En concreto, la mutación se encontró en el gen del FIX de la coagulación y consistía en el cambio de una única letra de la secuencia ADN, concretamente en una región no codificante que afectaba gravemente la alteración.

Los grupos de investigación de la Vall d'Hebron, coordinados por el doctor Jordi Barquinero, junto al Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) y otros grupos de Francia e Italia, han sido capaces de crear un modelo celular fisiológico de la Enfermedad Real que ha permitido estudiar la expresión del gen del FIX.

Los investigadores trabajan con pacientes de hemofilia que sufren mutaciones a partir de pequeñas biopsias de piel realizadas al paciente y a su madre, y encontraron que uno de ellos tenía la misma mutación que las familias reales sin estar emparentado.

El estudio confirmó la predicción de que la mutación se degradaba por un mecanismo celular que lo hace muy difícil de detectar, por lo cual han puesto de manifiesto la enorme capacidad de la tecnología basada en reprogramación para crear modelos de enfermedad humano.

 

 


El Hospital de Bellvitge realiza la primera extirpación de tiroides por la boca en España

El Hospital Universitario de Bellvitge ha realizado la primera extirpación en España de la glándula tiroidea a través de la boca, un procedimiento que ahorra dolor al paciente y no deja una cicatriz visible.

El centro ha detallado que esta intervención poco invasiva, llamada transoral Endoscopic Thyroidectomy Vestibular Approach (TOETVA), se ha desarrollado en los últimos tres años y tiene una efectividad similar a la de la cirugía estándar, pero con unos resultados estéticos mejores.

 

El encargado de la primera intervención en España ha sido el jefe de sección la Unidad de Cirugía Endocrina de Bellvitge, el doctor Pablo Moreno. Por su parte, la paciente intervenida, que tenía una lesión benigna de 3 centímetros en la tiroides y antecedentes familiares, fue dada de alta 24 horas después de la intervención.

Esta nueva intervención se realiza con instrumentos endoscópicos convencionales: se practican tres pequeñas entradas para el endoscopio y para los instrumentos de disección y coagulación en la parte frontal del mentón, detrás del labio inferior, desde donde se accede hasta la tiroides, situada en la parte baja del cuello.

tiroides1

El Doctor Moreno se formó en esta técnica en Bangkok con el Doctor AngKoon Anuwong, que en 2015 publicó los resultados de la primera serie de pacientes intervenidos con esta técnica. El procedimiento se está empezando a realizar, de forma incipiente, todo el mundo, y entre los países con más experiencia están los Estados Unidos, Suiza o Italia, entre otros.

El Hospital Universitario de Bellvitge realiza anualmente unas 150 intervenciones de tiroides y en junio de 2018 organizará una nueva edición del simposio International Debates on Endocrine Surgery (IDES) ,en el que esta nueva cirugía será uno de los dos temas de debate.


 

La Paz y la Clínica de Navarra siguen siendo los centros con mejor reputación en España

El Hospital Universitario La Paz de Madrid y la Clínica Universidad de Navarra continúan siendo los hospitales más reputados por cuarto año consecutivo en el ránking de centros hospitalarios públicos y privados-respectivamente- que realiza el estudio del Monitor de Reputación Sanitaria. En esta ocasión ha sido elaborado a partir de 5.261 encuestas a profesionales de la sanidad, pacientes y expertos, que han evaluado 1.100 indicadores de calidad.

La lista se mantiene prácticamente sin cambios en el ámbito público, con La Paz, el Clínic de Barcelona, el Gregorio Marañón, el 12 de Octubre  y el Vall D'Hebron de Barcelona, ocupando los primeros cinco puestos.

LA PAZ

Le siguen el Politècnic de La Fe (Valencia), que sube un puesto; el Ramón y Cajal (Madrid), que lo baja; el Virgen del Rocío (Sevilla), que continúa en el mismo lugar -octavo-, al igual que el Clínico San Carlos, también en la capital, -noveno-, mientras que entra en la lista de los diez primeros el Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), que el año pasado estaba en el decimotercer lugar.


 

El Vall d'Hebron plantean un nuevo enfoque del tratamiento del cáncer

Un estudio internacional, liderado por el jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y jefe del grupo de investigación en Patología Molecular Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el doctor Santiago Ramón y Cajal, ha planteado un nuevo enfoque de la biología del cáncer actual para aumentar la eficacia en el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

A través de esta investigación se propone enfocar el cáncer como un conjunto de clones que cooperan entre sí y con factores microambientales. Para el abordaje de esta enfermedad, Ramón y Cajal plantea dos caminos. En primer lugar, identificar los factores implicados en la comunicación celular y con las células del microambiente a través de los exosomas, ya que el bloqueo de dicha colaboración podría inhibir el desarrollo de metástasis.

hospital vall hebron

En segundo lugar, el jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebron apunta que dada la gran heterogeneidad intratumoral y la redundancia de alteraciones moleculares, además de que los diversos circuitos de señalización varían según el tipo celular, hay que abordar el estudio de nuevos inhibidores en función de los circuitos y conexiones bioquímicas intracelulares específicas, mediante modelos basados en la biología de sistemas que integren toda la información disponible.

De esta forma, el VHIR subraya que por medio del mapeo y disección del consorcio a nivel molecular, y mediante modelos matemáticos que contengan las alteraciones moleculares descritas en un paciente concreto, se podrán caracterizar todas las vías y redes involucradas en la tumorigénesis, generando información más específica y eficiente de tipos cancerígenos y dianas.


Investigadores del Hospital Vall d'Hebron prueban que en los días de mayor contaminación se producen más infartos

El trabajo realizado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares en el Hospital Vall d'Hebron ha sido publicado por la revista científica internacional Journal of Cardiology.

Para realizar el estudio, los expertos emplearon los datos del registro Codi IAM (Código Infarto de Miocardio), que recoge datos de los pacientes que sufren un ataque de corazón en Cataluña.

contaminacion

En concreto, incluyeron en el trabajo los datos de pacientes que sufrieron un infarto entre enero de 2010 y diciembre de 2011, y también cruzaron estos datos con los registros meteorológicos y de contaminación atmosférica proporcionados por el Servicio Meteorológico y el departamento de Territorio y Sostenibilidad de la Generalitat durante ese mismo periodo de tiempo.

Los resultados indican que la contaminación causa un aumento de infartos de miocardio por elevación del ST, es decir, infartos con una obstrucción total de la arteria coronaria, los más graves.Los infartos de este tipo que se producen los días de más polución presentan un mayor índice de mortalidad, sobre todo en las primeras 24 horas tras el suceso, y un mayor índice de fibrilación ventricular, un tipo de arritmia letal.

Hay que recordar que hasta ahora se habían llevado a cabo muy pocos estudios sobre la relación entre contaminación atmosférica y el riesgo de infarto con elevación del ST, con resultados dispares y controvertidos. Este es el primer estudio que demuestraque la contaminación participa en la mortalidad en las primeras 24 horas tras un infarto con elevación del ST y el primero que relaciona la contaminación con una mayor incidencia de fibrilación ventricular.



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